Manuela tiene cinco años y una enfermedad rara y se está organizando este evento para recaudar fondos para investigación y terapias
Manuela sólo tiene cinco años. Padece una enfermedad de las denominadas raras. Concretamente una Leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y la médula espinal-lactato elevado con mutaciones en Gen DARS2, según nos explica su madre, María Carrera.
Se trata de una enfermedad degenerativa, mitocondrial. Entre los síntomas que padece Manuela se encuentran: epilepsia, retraso psicomotor, microcefalia… Tiene problemas respiratorios y para comer por lo que está a la espera de que la intervengan para ponerle un botón gástrico para medicarla y alimentarla.
No habla por lo que prácticamente no se puede comunicar y necesita un sistema alternativo de comunicación.
Además, acude a diferentes terapias como: fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional, psicología, piscina, etc.
Manuela es muy inquieta y necesita atención constante.
«Esta enfermedad, entre las raras, es más rara aún porque en cada paciente debuta de una forma diferente. En función de eso así le va a afectar. Todas son degenerativas», afirma su madre.
Sus padres están luchando para conseguir que se investigue esta enfermedad y que se encuentre un tratamiento que ralentice la enfermedad y mejorar así la calidad de vida de su hija.
María se está moviendo todo lo que puede y más, pertenece a asociaciones a nivel nacional como la Asociación de Pacientes Enfermos Mitocondriales (AEPMI) o Degenes de cuya directiva es miembro.
«Al principio fue muy complicado de digerir. No me sentía preparada. Tengo tres hijos y Manuela es la más pequeña. Era muy difícil aceptarlo. Pero ahora sí y voy a luchar», subraya María.
Aunque a partir de los seis meses se dieron cuenta que algo no iba bien: le daban espasmos, no se mantenía sentada, no cogía objetos, no atendía, estaba por debajo de la talla y el peso… y comenzaron su periplo de visitas médicas, terapias, etc. no fue hasta el verano de 2021 cuando recibieron el diagnóstico.
María nos cuenta que los estudios que necesita Manuela son muy costosos ya que son totalmente personalizados, dado que la enfermedad se presenta en cada paciente de forma diferente, y cada uno necesita un tratamiento distinto.
«Manuela es el único diagnóstico de toda España», señala.
Evento solidario «Bien por Manuela»
El próximo día 12 de noviembre, se celebrará en la AV La Moneda y Las Cruces, un encuentro benéfico para recaudar fondos para investigación y ayudar a sufragar las terapias que necesita Manuela.
«Todo el dinero que se recaude irá íntegro para Manuela, para investigación y terapia», insiste su madre.
«Bien por Manuela» es el título de este evento. Será a partir de las 13.30 horas: habrá arroz, sorteos, hinchable, pintacaras, espectáculos, etc.
Las personas interesadas en asistir pueden adquirir su entrada, al precio de seis euros, de forma anticipada llamando al teléfono: 622113972 o pasando por la propia entidad vecinal.
Para más información pueden acceder a Facebook al perfil «Bien por Manuela».
Entre los objetivos de esta familia nazarena está fundar una asociación para ayudar a otras familias que estén pasando por la misma situación, apoyarlas y asesorarlas.
