Una familia de Dos Hermanas está organizando un acto benéfico para la Asociación Niemann Pick. Será en el último trimestre del año. Se trata de conseguir fondos para investigación. Concretamente, su esperanza está en la denominada terapia génica.
Solicitan la ayuda de artistas, grupos, animadores, magos, academias de baile, etc. todas las personas que puedan colaborar aportando su granito de arena para conseguir un tratamiento que cure esta enfermedad que a día de hoy es incurable y mortal. Los interesados pueden contactar con esta familia nazarena a través del teléfono: 686894585.
Ya hay artistas que han confirmado su colaboración: Jaime Stevez, Abriles, Erika Leyva y la Academia de Baile de Conchi Rando.
Nieves González es la mamá de Natalia que padece esta enfermedad
Natalia nació el 31 de julio de 2013 por cesárea programada. El embarazo había sido totalmente normal y la cesárea fue bien. Fue una niña totalmente normal de tres kilos de peso y 50 centímetros.
“A los dos meses la niña empezó a tener la barriga muy dura y tras haber acudido en alguna ocasión la volví a llevar y la vio su pediatra el cual rápidamente me la derivó al Hospital de Valme. Allí estuvimos ingresadas 16 días en los que no encontramos diagnóstico alguno, los médicos nos decían que no sabían por qué pero que la niña se moría. Y nos la derivaron al Reina Sofía de Córdoba. Allí estuvo cuatro días ingresada, le hicieron una biopsia del hígado y le pusieron un tratamiento. El diagnóstico fue colestasis neonatal”, explica Nieves.
Natalia empezó a mejorar y a los dos años dejó la medicación y recibió el alta. Hasta entonces todo había ido bien. “Entró al cole y al llegar a cuatro años nos dijeron que mostraba retraso madurativo. Le hicieron pruebas en los centros de atención temprana y me la derivaron a la neuróloga de Valme. La cual nos dijo que el retraso madurativo no se diagnosticaba y se negó a leer los papeles que le llevaba de la niña. Desde atención temprana de Dos Hermanas nos insistían en que algo no iba bien y tras ir a hablar con el jefe de pediatría de Valme y que su respuesta fuera que si la especialista no consideraba hacerle ninguna prueba como una resonancia él no podía hacer nada. Así que ante tal respuesta decidimos ir de pago a Viamed y fue allí donde se nos dio el diagnóstico. Se confirmó con una prueba que Natalia tiene las mutaciones genéticas de Niemann Pick”, recuerda su mamá.
Actualmente, Natalia es una niña de 5 años. Está escolarizada en el CEIP 19 de Abril. “Físicamente no le notas nada. Es muy afortunada. Anda, habla, come…”, explica su mamá que destaca la ayuda y el apoyo que tiene por parte del colegio y los profesionales que trabajan en él.
¿Qué es Niemman Pick?
Niemann Pick es una enfermedad genética de baja incidencia en la población. Es una enfermerad lisosomal que consiste en que se va acumulando colesterol en las células. Afecta neurológicamente y también al hígado y al bazo. Es 100% mortal.
“Al afectar al cerebro los afectados van perdiendo capacidades como por ejemplo andar, hablar, comer, pierden la mirada vertical, pueden sufrir ataxia, cataplexia y epilepsia profunda”, indica Nieves.
“Ahora mismo en España tan solo hay un tratamiento que sirve para frenar la enfermedad pero no para curarla. Existen otros que en España no están aceptados todavía aunque ya los están recibiendo otros niños. La cura solo puede llegar de la mano de la terapia génica, que es el principal objetivo de la asociación”, indica esta nazarena.
La Asociación Niemann Pick está financiando estudios sobre esta enfermedad que se están desarrollando en Londres.
“Por suerte tanto Alejandro cómo yo trabajamos y no necesitamos dinero para la niña pero sí necesitamos la colaboración para que la asociación pueda seguir con la investigación ya que es nuestra única esperanza”, argumenta.
Por eso han decidido organizar un acto benéfico para el mes de octubre o noviembre para el que necesitan la colaboración de artistas.
“En la asociación hay sobre unos 15 niños que aún viven y necesitamos que la terapia génica llegue a ser un hecho para poder salvarlos”, subraya Nieves.
Objetivos de la Asociación
Los objetivos de la Asociación Niemann Pick son: el Fomento de la investigación científica sobre las causas, desarrollo, y terapias para la enfermedad Niemann Pick; Atención psicológica, sanitaria, social y jurídico legal a los familiares de enfermos de Niemann Pick; Asesoramiento, apoyo e información a las familias afectadas por la enfermedad; Sensibilizar a la opinión pública y a la sociedad en general sobre la problemática que origina; Establecer los contactos y la coordinación adecuada con otras entidades y asociaciones dedicadas a la atención de los enfermos y sus familiares; Realizar actividades que repercutan directa e indirectamente en la calidad de vida de los enfermos y Fomentar las terapias de estimulación.
¿En qué consiste la enfermedad?
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es un trastorno genético, es neurodegenerativa y se caracteriza por la acumulación de colesterol y otros lípidos en los lisosomas, tanto de células del sistema nervioso central como en las de otros tejidos y órganos. Las características clínicas que presentan los pacientes son variadas y se relacionan con la edad de aparición de la enfermedad que va desde el período perinatal hasta la edad adulta. En la mayoría de los casos se hace patente en la niñez con un cuadro devastador que incluye el aumento de tamaño del hígado y el bazo, enfermedad pulmonar y degeneración neurológica manifestada como ataxia, disartria, parálisis de la mirada y demencia progresiva, que generalmente resulta en la muerte antes de los 20 años de edad, según explican desde la asociación.
“La posibilidad de cura de esta devastadora enfermedad puede venir de la mano de la terapia génica”, afirman.
La terapia génica puede definirse como el conjunto de técnicas que permiten vehiculizar secuencias de ADN o de ARN al interior de células diana, con objeto de modular la expresión de determinadas proteínas que se encuentran alteradas, revirtiendo así el trastorno biológico que ello produce.
“Este tipo de terapia, sí, representaría la cura definitiva de la enfermedad”, destacan.
La Asociación Niemann Pick tiene un convenio suscrito con el laboratorio del Dr. Ahad Rahim en la University College London, dedicado a la investigación en terapia génica y celular.
Las personas interesadas en colaborar con la investigación de Niemann Pick pueden realizar también su aportación económica al número de cuenta:
ES 61 2085 8296620330173315
También se puede colaborar con tan solo un euro al mes en:
www.teaming.net/terapiagenicaparaniemannpicktipoc
